В целях раннего выявления генетических заболеваний у плода в КГП на ПХВ «Центр матери и ребенка» введена в эксплуатацию с 2022 года лаборатория Неинвазивного пренатального тестирования Vanadis® Perkin Elmer, специалисты лаборатории прошли обучение и имеют сертификаты.
Раньше в нашей стране НИПТ была представлена и широко предлагалась в коммерческой сфере здравоохранения, и весь биологический материал вывозился за рубеж (США, Чехия, Китай, Кипр, РФ).
НИПТ Vanadis®, используя запатентованную ферментативную пробоподготовку для создания и количественного определения флуоресцентных объектов ДНК (внеклеточной фетальной ДНК с использованием ДНК зондов с флуоресцентными метками по типу катящегося кольца (RCP)), устраняет необходимость в секвенировании ДНК и амплификации ПЦР. Разработано для экономичного и высокоэффективного выявления анеуплоидий плода в отличие от сложных и дорогостоящих платформ, основанных на секвенировании.
Данная система значительно проще и требует намного меньше трудозатрат, чем при применений секвенирования и ПЦР технологий.
Установлено более 30 систем по всему миру в 17 странах мира, 9 из них в Европе. Из этих стран США, Бельгия, Германия, Франция и Италия используют платформу Vanadis в рамках своего национального или регионального массового скрининга НИПТ до 1000 анализов в неделю.
Внедрение Неинвазивного пренатального тестирования внеклеточной фетальной ДНК с использованием ДНК зондов с флуоресцентными метками по типу катящегося кольца (RCP):
1. Повысит охват скринингом, снизит количество женщин не охваченных скринингом из -за ограничений срока беременности;
2. Повысит эффективность скрининга;
3. Позволит выявлять ХА с вероятностью до 99 % в группе беременных женщин с высоким и пороговым риском по анеуплоидиям;
4. Снизит количество необоснованных инвазивных процедур и их акушерских осложнений;
5. Снизит количество заболеваемость от ВПР за счет уменьшения ХА;
6. Снизит показатели младенческой смертность от ВПР;
7. Позволит минимализировать бюджет на выявление одной ХА и в долгосрочной перспективе достичь экономий областного и республиканского бюджета за счет снижения социальных выплат и затрат на дополнительные медицинские услуги детям с хромосомными аномалиями.
